Z osmi typů leukémie více než čtyřicet. ÚHKT díky nové diagnostice posouvá léčbu blíž medicíně na míru
Praha 24. května 2026
Ústav hematologie a krevní transfuze (ÚHKT) dokončil výzkumný projekt zaměřený na moderní genomickou diagnostiku akutní lymfoblastové leukémie. Nově zavedené metody umožňují detailněji určit biologický podtyp onemocnění, odhadnout jeho chování i citlivost na léčbu a lépe rozhodovat o cílené terapii. Přístup, který se posouvá od univerzální léčby k medicíně šité na míru, byl zaveden na dvou referenčních pracovištích v Praze a Brně.
Léčba akutních leukémií prochází zásadní proměnou. Zatímco ještě před deseti lety dostávali pacienti převážně obdobnou léčbu podle předem daných schémat, dnes se stále více prosazuje personalizovaný přístup založený na detailním genetickém profilu nádoru. Dokončení výzkumného projektu, které ÚHKT oznámil u příležitosti Světového dne rakoviny krve (28. 5. 2026), je zaměřený na moderní genomickou diagnostiku akutní lymfoblastové leukémie (ALL).
Akutní lymfoblastová leukémie je agresivní nádorové onemocnění krvetvorby, u kterého rychlost správné diagnostiky zásadně ovlivňuje prognózu nemocných. O intenzitě léčby, včetně rozhodování o transplantaci kostní dřeně, se historicky rozhodovalo podle základních parametrů, jako byl počet bílých krvinek při diagnóze, imunologické vlastnosti leukemických buněk nebo několik známých genetických změn. Dnes je standard výrazně sofistikovanější.
„Každému pacientovi jsme schopni provést rozšířenou molekulární diagnostiku zahrnující sekvenování RNA i kompletní analýzu DNA leukemických buněk. Získáváme tak mnohem detailnější obraz konkrétní leukémie, nejen jaký má typ, ale i jak se pravděpodobně bude chovat a na jakou léčbu může odpovědět,“ vysvětlují odborníci z ÚHKT.
Z osmi typů leukémie více než čtyřicet
Moderní diagnostika využívá dvě hlavní technologie: RNA sekvenování, které analyzuje aktivní genetickou informaci přepisovanou do proteinů, a celoexomové sekvenování, mapující významné části DNA leukemických buněk. Právě zde však vzniká nový problém, a tím je množství dat. Jediné vyšetření pacienta generuje obrovský objem genetických informací, které je nutné pomocí bioinformatických nástrojů správně analyzovat a oddělit klinicky důležité poznatky od biologického „šumu“. Sekvence RNA se porovnávají s referenčními databázemi a hledají se odchylky typické pro konkrétní formy leukémie. Výsledek zásadně mění pohled na nemoc. Zatímco dříve odborníci rozlišovali přibližně osm základních forem akutní lymfoblastové leukémie, díky rozšířeným genetickým analýzám dnes rozpoznávají více než 40 biologicky odlišných podtypů. Ty se liší prognózou i citlivostí k léčbě.
„Nejde jen o přesnější zařazení leukémie. Tyto informace nám pomáhají odhadnout odpověď na standardní chemoterapii a určit, zda může být pro konkrétního pacienta vhodná cílená léčba – a pokud ano, jaká,“ uvádí lékař ÚHKT.
Léčba podle genetické výbavy pacienta
Součástí nově zavedeného přístupu je také farmakogenetické testování, tedy hodnocení genů ovlivňujících metabolismus chemoterapeutik. Různí lidé totiž zpracovávají léčbu odlišně. Enzymy odbourávající některé léky mají individuálně rozdílnou aktivitu, což může vést k závažným toxickým komplikacím, například poškození orgánů nebo těžkým poruchám krvetvorby. Na základě genetické analýzy lze dnes u části pacientů doporučit úpravu dávkování ještě před zahájením léčby a významně tak snížit riziko komplikací.
Testování léčiv „ve zkumavce“
Vedle genomické diagnostiky zavedl ÚHKT také testování citlivosti leukemických buněk na moderní cílené léky in vitro, tedy v laboratorních podmínkách. Lékaři dokážou analyzovat, jak leukemické buňky konkrétního pacienta reagují na vybrané cílené preparáty. Tyto léky většinou nejsou součástí první linie léčby, mohou však sehrát zásadní roli u nemocných s nedostatečnou odpovědí na standardní terapii.
„Díky těmto analýzám máme podklady pro výběr nejvhodnějšího léku pro konkrétního pacienta. Výsledky mohou zároveň posloužit jako odborný podklad při žádostech o úhradu léčby z veřejného zdravotního pojištění,“ uvádí odborníci.
Výzkumný projekt pomohl zavést nové metody do české praxe
Rozvoj této diagnostiky umožnil výzkumný projekt podpořený Agenturou pro zdravotnický výzkum České republiky, který nyní ÚHKT dokončil. Projekt pomohl zavést pokročilé genomické postupy na dvou referenčních pracovištích v České republice, konkrétně v ÚHKT v Praze a ve Fakultní nemocnici Brno.
Financování vyšetření je pro letošní rok zajištěno prostřednictvím sponzorské podpory. Otázkou však zůstává dlouhodobé financování od příštího roku. Podle odborníků se totiž detailní a rychlá molekulární charakterizace leukémie stává nezbytnou součástí moderní léčby. „Léčba leukémií se posouvá od univerzálního modelu stejné léčby pro všechny pacienty k medicíně šité na míru. Základ léčby sice stále tvoří standardní chemoterapie, ale stále častěji ji doplňují cílené a biologické léky, které výrazně zlepšují prognózu nemocných. Abychom je mohli správně nasadit, potřebujeme přesnou a rychlou genetickou diagnostiku,“ uzavírá docent Šálek z ÚHKT.
O ÚHKT – Ústav hematologie a krevní transfuze je největším hematologickým centrem v České republice. Poskytuje diagnostiku a léčbu pacientům s poruchami krvetvorby, včetně leukémií, poruch srážlivosti krve a dalších závažných onemocnění.