Česko má šanci stát se průkopníkem ve vývoji léku na Angelmanův syndrom a další dosud neléčitelná geneticky podmíněná onemocnění. Pokud se projekt úspěšně dokončí
Praha, 11. listopadu 2024
Český výzkum zaměřený na léčbu Angelmanova syndromu, iniciovaný pacientskou organizací Asgent, učinil významný krok vpřed. Vědci z Českého centra pro fenogenomiku (CCP) vyvinuli model léku, který nyní čeká na další fázi testování. Ke zlepšení života 500 tisíců dětí a jejich rodin po celém světě stačí jedno podání léku. Pokud se podaří lék úspěšně dokončit, bude Česká republika jednou z mála zemí v Evropě, kde vznikl lék na vzácné onemocnění za zlomek nákladů pod záštitou pacientské organizace, bez účasti velkých farmaceutických korporací. Výzkum genetických onemocnění má obrovský význam, protože poukazuje na to, že vzácná onemocnění, kterými celosvětově trpí stovky milionů lidí, ve skutečnosti nejsou až tak vzácná. K dokončení léku je však potřeba získat 22 milionů na poslední fázi – testování. S tím má pomoci veřejná sbírka, která probíhá na webu pacientské organizace Asgent (Sbírka | Asgent).
Angelmanův syndrom je vrozená genetická porucha postihující především nervový systém, která se projevuje těžkým mentálním postižením. V České republice žije více než 80 diagnostikovaných pacientů, po celém světě přes 500 tisíc. Péče o ně klade na rodiny značné psychické, emocionální i finanční nároky, přičemž se často potýkají se sociální izolací a stresem spojeným s dlouhodobou péčí.
Malý český tým, násobně nižší náklady
Výzkum výrazně pokročil, když se českým vědcům podařilo vytvořit model léku. To významně zvyšuje šanci, že se podaří vyvinout lék, který může zásadně změnit život tisíců dětí trpících Angelmanovým syndromem. Důležitým aspektem výzkumu je také jeho efektivita. „Malý český tým vědců, podporovaný soukromými dárci včetně pacientské organizace Asgent, pracuje mnohem efektivněji než velké korporace, jejichž výzkumy jsou často zatíženy nákladnou administrativou a potřebou generovat zisk. Díky tomu by vyvinutý lék mohl být levnější a tím i daleko dostupnější pro všechny, kteří jej potřebují,” vysvětluje Lenka Hajgajda, ředitelka organizace Asgent. Pokud se podaří lék vyvinout v Česku, budou mít čeští pacienti k léčbě přednostní přístup.
Bez vlivu farmaceutických firem
Pokud se podaří vývoj léku úspěšně dokončit, bude Česká republika jednou z mála zemí v Evropě, kde se pacientské organizaci ve spolupráci s vědci podařilo vyvinout lék od základního výzkumu až po dokončení. A to za zlomek běžných nákladů. Výzkum v zahraničí by stál násobně více. „Naší prioritou je, aby čeští pacienti měli k léčbě přednostní přístup, a chceme zajistit, že lék zůstane v rukou pacientské organizace. To nám umožní, aby byl dostupný opravdu každému, kdo jej potřebuje, bez ohledu na finanční možnosti,“ doplňuje Radoslav Hajgajda, předseda Asgent.
K dokončení léku je však potřeba získat 22 milionů na poslední fázi – testování. S tím má pomoci veřejná sbírka, která probíhá na webu pacientské organizace Asgent (Sbírka | Asgent). Dárci mohou příspívat i prostřednictvím DMS ve tvaru DMS ASGENT 190 na tel. číslo 87 777.
Průkopníci i pro další genetická onemocnění
Úspěšný vývoj léku na Angelmanův syndrom by mohl mít také širší dopad na vývoj léčby dalších vzácných genetických onemocnění.„Náš model léku může pomoci při vývoji léků i pro jiná vzácná dosud neléčitelná onemocnění. To nám dává šanci na lék pro násobně vyšší počet pacientů po celém světě,“ vysvětluje Radislav Sedláček, ředitel CCP a vedoucí výzkumného týmu. Výzkum léku probíhá v Českém centru pro fenogenomiku (CCP), které se zaměřuje se na genetické poruchy pomocí modelových organismů.
O Českém centru pro fenogenomiku (CCP) –České centrum pro fenogenomiku (CCP) je špičková výzkumná infrastruktura, která poskytuje expertízu a servis biologické a lékařské komunitě zaměřené na výzkum funkce genů. Nabízí široké spektrum služeb genetického inženýrství, včetně tvorby modelů nemocí, jejich kryo-archivace, pokročilých fenotypizačních a zobrazovacích metod a chovu zvířecích modelů v podmínkách bez specifických patogenů. CCP je členem panevropské výzkumné infrastruktury INFRAFRONTIER a celosvětového konsorcia IMPC. Výzkumný tým vede Radislav Sedláček, ředitel CCP a přední odborník v oblasti transgenních a genově modifikovaných organismů, s Janem Procházkou jako zástupcem ředitele a vedoucím fenotypyzačního modulu.
O Asgentu- Asociace Asgent je první nezisková pacientská organizace v České republice, která podporuje výzkum léčby vzácných onemocnění. Propojuje svět vědy, medicíny a pacientů. V současné době podporu soustřeďuje na vývoj prvního léku na Angelmanův syndrom. Eviduje více než 80 pacientů s tímto onemocněním v ČR, po celém světě je jich okolo 500 000.
Natálie Lorencová