Diabetes není jedna nemoc. Genetika často napoví, co přesně je váš „spouštěč“
Praha 20. února 2026
Cukrovka se často popisuje jako problém cukru, ve skutečnosti jde ale o celý mechanismus, jak tělo pracuje s energií, tuky a inzulinem. U každého pacienta se může projevovat trochu jinak. Zatímco u vzácných monogenních forem hraje klíčovou roli jediná patogenní genová varianta, u diabetu 2. typu se většinou potkává řada drobných genetických predispozic se životním stylem. Právě genetika může napovědět, na co je konkrétní člověk citlivější a co pro něj může být „spouštěčem“: u někoho výrazná nadváha, u jiného složení tuků ve stravě nebo třeba dlouhodobě nízký příjem hořčíku či zinku. Výsledkem pak mohou být praktičtější a lépe cílené kroky v prevenci i v režimu.
Diabetes mellitus, lidově cukrovka, je chronické onemocnění, které se projevuje zvýšenou hladinou glukózy v krvi. Nejčastěji se rozlišuje diabetes 1. typu, což je autoimunitní onemocnění spojené s nedostatečnou tvorbou inzulinu, a diabetes 2. typu, kdy jde o kombinaci inzulinové rezistence a relativního nedostatku inzulinu. Další častou podobou je takzvaný gestační diabetes neboli těhotenská cukrovka.
„Rozlišujeme několik typů diabetu, které vznikají na základě různých příčin. Do všech zasahují genetické predispozice, ale podle typu diabetu je míra vlivu různá,“ říká Mgr. Hana Sládková Kavínová, vědecká specialistka na nutriční genetiku ze společnosti GHC Genetics. „Asi 1 % všech diabetů vzniká na podkladě 1 patogenní genové varianty, která vyvolává diabetes typu MODY (maturity-onset diabetes of the young) nebo NDM (neonatal diabetes mellitus). Nejčastější příčinou jsou v tomto případě patogenní varianty v genech GCK a HNF1A,“ upřesňuje.
Vůbec nejvíce rozšířený je diabetes 2. typu. Podle Sládkové Kavínové v tomto případě genetika sehrává svou roli, ale ve výsledku jde spíše o souběh více faktorů, které k rozvoji nemoci přispívají. „Jsou identifikovány stovky různých genů, které ke vzniku nemoci přispívají, ale ty mají jen malý účinek. Ve výsledku jde spíše o jejich vzájemné kombinace a interakce se životním stylem,“ vysvětluje odbornice. U diabetu 1. typu je onemocnění naopak spojeno spíše s haplotypy HLA (human leukocyte antigen).
Diabetem to skončit nemusí
Geny tedy často představují spíš predispozici než pevně daný osud. Genetické varianty samy o sobě u většiny lidí diabetem skončit nemusí. Tělo má pro každý proces mnoho zpětných vazeb a mechanismů, které tyto drobné nevýhody kompenzují. Pokud ale žijeme tak, že tyto oslabené části nadměrně namáháme, mohou se časem tyto kompenzační kapacity vyčerpat, což nahrává rozvoji diabetu. Hlavní rizikové faktory jsou všeobecně známé: nedostatek pohybu, rozvoj obezity, strava s vysokým obsahem nezdravých tuků a další. Zajímavé je, že právě tyto genové varianty mohou rozhodovat o tom, co je u konkrétního člověka spouštěč.
„U někoho je spouštěč těžká obezita, jiný má jen mírnou nadváhu, ale vysoký příjem nasycených mastných kyselin z živočišných a palmových tuků. U dalších osob riziko výrazně stoupá při nízkém příjmu hořčíku či zinku. Nic z těchto rizikových faktorů neumí paušálně cukrovku vyvolat u každého, ale kombinace vrozené vnímavosti ke konkrétním faktorům a nevhodného životního stylu se může už ve středním a vyšším věku projevit vzestupem cukru v krvi,“ podotýká Sládková Kavínová.
Pokud už je diagnóza u pacienta stanovena, je v první řadě potřeba upravit životní styl tak, aby rozvoji cukrovky předcházel. Prakticky to znamená zaměřit se na složení tuků ve stravě, s čímž pacientům nejčastěji pomáhají nutriční terapeuti. U diabetiků, kteří již užívají inzulin, je nejdůležitější pravidelnost a kontrola příjmu sacharidů. To je zásadní předpoklad úspěšné prevence dlouhodobých komplikací i akutních stavů. U diabetu 2. typu přitom patří udržování zdravé hmotnosti mezi klíčové faktory prevence i kontroly onemocnění a důležité je také omezovat příjem nasycených mastných kyselin.
Genetika a prevence
Jakou roli v tom může hrát genetická analýza? Genetická analýza ve spojení s diabetem umožní identifikovat, které procesy v těle jsou narušeny, a případně napomoci vybrat účinné léky nebo léčbu, zejména co se týče závažnějších patogenních variant. U genů s malým účinkem, typicky u diabetu 2. typu, může genetika podle Hany Sládkové Kavínové pomoci hlavně v preventivní rovině: „Identifikuje osoby, které mají v genech právě tyto drobné nevýhody, a co ovlivňují. Můžeme díky tomu nastavit suplementaci, upravit složení tuků, které konzumujeme, dát důraz na pohybovou aktivitu nebo naopak na poměr hlavních živin ve stravě.“
Lze se tedy diabetu opravdu zbavit? Záleží na typu. U diabetu 1. typu se v praxi o úplném „zbavení se“ onemocnění zatím nemluví. Nicméně u části pacientů s diabetem 2. typu může při výrazné a udržitelné režimové změně dojít k remisi, tedy dlouhodobému zlepšení glykemie do nediabetického pásma bez potřeby léků, typicky alespoň po dobu tří měsíců. „Největší šanci na úspěch mají pacienti s DM2, který je z většiny způsoben životním stylem… Na prvním místě je vždy motivace pacienta… Usnadnit to samozřejmě může i genetika, která identifikuje, na jaké faktory životního stylu pacient reaguje, ať už pozitivně či negativně,“ uzavírá Hana Sládková Kavínová z GHC Genetics.