Diagnóze vzácných genetických onemocnění pomáhá novorozenecký screening. VoZP vyšetření plně hradí a doporučuje budoucím rodičům
Praha, 27. února 2023
Den vzácných onemocnění, kterých existuje téměř 10 tisíc a nejčastěji se projevují brzy po narození, si každoročně připomínáme 28. února. Jeho smyslem je ukázat široké veřejnosti, co tato onemocnění znamenají pro život pacientů. Za vzácnou se označuje nemoc, která postihuje méně než pět z 10 tisíců jedinců. V České republice aktuálně žije s diagnózou některé z nich přes půl milionu lidí.
Mezi častější vzácná onemocnění patří například cystická fibróza nebo familiární hypercholesterolémie, k méně rozšířeným se pak řadí třeba Fabryho choroba, Pompeho nemoc nebo nemoc motýlích křídel. V praxi to znamená, že stejným onemocněním trpí vždy jen malá skupina pacientů. Diagnostikovat tyto choroby v časném stadiu, léčit je dříve, než se stačí projevit a způsobit nevratné poškození zdraví, pomáhá novorozenecký screening. Odhalení nemoci v novorozeneckém věku zásadně zvyšuje šance na efektivní léčbu a kvalitu života. Vojenská zdravotní pojišťovna vyšetření zcela hradí a nabádá budoucí rodiče, aby ho pro své dítě zvážili.
Samotné vyšetření se provádí z kapky krve mezi 48. a 72. hodinou od narození. Pravděpodobnost, že bude novorozenec trpět některým ze vzácných onemocnění, je velmi malá. Stane se tak pouze u jednoho dítěte z přibližně 1 150 narozených. „Okamžitá léčba přitom může pomoct předejít vážným problémům. Navíc komplikace u nediagnostikovaných nemocí mají naprosto zásadní vliv nejen na zdraví dítěte, ale i na život jeho nejbližších,“ říká MUDr. Kristina Slavíková, revizní lékařka VoZP.
Až pětina vzácných onemocnění se však u člověka projeví v průběhu života a odhalena je až v dospělosti. „Vzácná onemocnění jsou většinou velmi komplikovaná a vyžadují operativní spolupráci lékařů mnoha různých specializací. Proto v České republice vzniká iniciativa specializovaných center věnujících se právě této skupině chorob. Bez včasné a správné diagnózy řada jedinců a jejich blízcí zdravotní stav konzultují s různými lékaři, zatímco se onemocnění zhoršuje a má nevratné dopady na pacientovo zdraví,“ dodává doktorka Slavíková.
Vojenská zdravotní pojišťovna v rámci svých programů podporuje kromě novorozeneckého screeningu i další preventivní vyšetření, která mohou vést k diagnostice vzácného onemocnění.
O Vojenské zdravotní pojišťovně
Vojenská zdravotní pojišťovna České republiky od roku 1993 zajišťuje zdravotní péči prostřednictvím špičkových odborníků ve vojenských i civilních zdravotnických zařízeních a lázeňských domech.
O svých více než 700 tisíc pojištěnců pečuje prostřednictvím smluvní zdravotnické sítě, která zahrnuje na 27 tisíc poskytovatelů po celé ČR.
Tomáš Neščák